Una ricerca nata nell'ateneo senese ha portato ad uno studio internazionale,
che apre la strada a nuove terapie geniche per la lotta al dolore cronico
Una ricerca nata all’Università di Siena e proseguita con un’ampia collaborazione internazionale ha portato alla scoperta di una rarissima sindrome che causa insensibilità al dolore, e all’identificazione della mutazione del gene responsabile, chiamato ZFHX2. Grazie a questa scoperta si aprono nuove prospettive per la lotta al dolore cronico, patologia diffusissima, che colpisce in forme diverse circa il 30% della popolazione in Europa. Le cause delle diverse forme di insensibilità al dolore fisico, ereditarie e congenite, sono una delle principali aree di ricerca per creare nuove cure contro il dolore cronico.“Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico - spiega la Anna Maria Aloisi: quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie, cosa che non è stata possibile con gli altri geni identificati fin ora”. La rarissima sindrome identificata in un gruppo familiare senese provoca una particolare insensibilità, e in particolare mancanza di dolore nel caso di fratture ossee e nel caso di bruciature, e scarsa termoregolazione corporea. D’altro canto, le persone affette hanno alte capacità cognitive e motorie, e conducono una vita normale sotto tutti gli aspetti. La collaborazione con il professor Wood, e con i ricercatori dello University College di Londra, ha successivamente permesso di identificare la particolare mutazione del gene ZFHX2 che caratterizza il DNA del gruppo familiare indagato, intervenendo sullo stesso gene, prima eliminandolo e poi inducendo la mutazione genetica oggetto dello studio. Ulteriori ricerche sulle caratteristiche di questa mutazione genetica potranno portare, secondo i ricercatori, ad una svolta nel trattamento del dolore cronico, con un sostanziale miglioramento nella vita dei milioni di persone che ne sono affette, e che non trovano un aiuto risolutivo nei farmaci esistenti.
