La ricerca, realizzata con l’Università di Lione, svela il ruolo della proteina nelle malattie rare legate al malfunzionamento delle ciglia cellulari
Sindrome di Alström: pubblicato su EMBO Journal studio sulle “antenne” delle cellule. Studiosi dell'Università di Siena co-autori della ricerca sulla malattia rara
È stato pubblicato sull’importante rivista internazionale EMBO Journal uno studio dedicato alla proteina ALMS1, la cui alterazione può causare la sindrome di Alström, una rara malattia genetica che colpisce diversi organi. Tra i co-autori dello studio ci sono il professor Giuliano Callaini e la professoressa Maria Giovanna Riparbelli, entrambi docenti al Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Siena.
La sindrome di Alström è una ciliopatia rara, cioè una malattia legata al malfunzionamento delle ciglia cellulari, causata da una mutazione della proteina ALMS1. Questa condizione provoca una serie di problemi clinici che coinvolgono diversi organi: obesità infantile, perdita della vista e dell’udito, diabete, problemi al cuore, al fegato, ai reni e disfunzioni gonadiche.
Lo studio, frutto di una collaborazione con ricercatori dell’Università di Lione, si concentra sul ruolo della proteina ALMS1, legata ai centrosomi e al ciglio primario, una struttura presente sulla superficie della maggior parte delle cellule. Il ciglio primario funziona come un’“antenna” fondamentale per la formazione e il mantenimento degli organi. Quando questa struttura non funziona correttamente, possono insorgere diverse malattie chiamate ciliopatie.
La professoressa Riparbelli spiega: “Il nostro gruppo studia come si organizza il ciglio primario, sia in condizioni normali che in caso di alterazioni. In questo lavoro abbiamo cercato di capire come la proteina ALMS1 intervenga nell’organizzazione dei centrioli, centrosomi e strutture ciliari, usando diversi metodi sperimentali. Noi ci siamo occupati dell’analisi con il Microscopio Elettronico a Trasmissione (TEM) di cellule con mutazioni nella proteina ALMS1, per studiare in dettaglio i centrioli e le strutture ciliari”.
Il professor Callaini aggiunge: “I nostri dati mostrano che senza la proteina ALMS1 i centrioli non si duplicano correttamente. Questo suggerisce che ALMS1 è essenziale nelle prime fasi della replicazione dei centrioli, che poi formano il ciglio primario. Questi risultati si integrano perfettamente con quelli ottenuti dai colleghi di Lione, con cui collaboriamo da tempo”.
Lo studio è stato possibile grazie al Centro di Microscopia Elettronica presente nel Dipartimento di Scienze della Vita di Siena, che dispone di attrezzature avanzate e competenze specialistiche, favorendo collaborazioni scientifiche prestigiose sia a livello nazionale che internazionale.
