INNOVATIVO STUDIO CONDOTTO ALLE SCOTTE, PUBBLICATO SU "HUMAN MUTATION"

La ricerca fornisce nuove speranze per i pazienti affetti da Sindrome di Alport, malattia nefrologica rara, ereditaria, caratterizzata da una progressiva perdita funzionale dei reni

Un innovativo studio condotto dalla UOC di Genetica Medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, insieme all’Università di Siena, e agli ospedali Bambin Gesù di Roma e di Posillipo (Napoli), e pubblicato sulla rivista scientifica “Human mutation”, apre le porte a tecniche diagnostiche non invasive e a nuove potenzialità terapeutiche personalizzate in relazione alle specificità dei casi clinici in questione. Dalle urine dei pazienti affetti da Sindrome di Alport, si è arrivati a isolare i podociti, cioè le specifiche cellule renali coinvolte nella patologia e rilasciate nelle urine in presenza di un danno renale. L’analisi di tali cellule fornisce un utile ausilio diagnostico per i pazienti con sindrome di Alport e permette di incrementare la conoscenza dei meccanismi patogenetici di tale condizione. Alla ricerca, a cui ha partecipato anche l’UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianti, diretta dal dottor Guido Garosi, è stata effettuata su 40 pazienti affetti da Sindrome di Alport e sulle loro famiglie, in modo da poter eventualmente analizzare anche i caratteri ereditari.